Ziekte van Batten

In dit artikel

• • Wat is de ziekte van Batten?
  • Hoe ontstaat de ziekte van Batten?
  • Ziekte van Batten symptomen
  • Hoe wordt de diagnose ziekte van Batten gesteld?
  • Wie is het Bartiméus Fonds en wat doen ze voor mensen met de Ziekte van Batten?
  • Bestellen-in-60-tellen-uitdaging
  • Voluit leven voor iedereen

Wat is de ziekte van Batten?

De ziekte van Batten is de benaming voor een groepje erfelijke stofwisselingsziekten. Type CLN3, ook wel de ziekte van Batten-Spielmeyer-Vogt (BSV), is de meest voorkomende Batten ziekte. Mensen bedoelen meestal BSV wanneer ze het hebben over de ziekte van Batten. In Nederland wordt ongeveer 1 op de 50.000 baby’s geboren met Batten, wereldwijd is dat het dubbele: 1 op de 25.000. Op dit moment zijn er zo’n 60 mensen in Nederland met deze ziekte – allemaal kinderen en jongeren. Dit komt niet doordat Batten een kinderziekte is, maar doordat Batten een ernstige en dodelijke ziekte is. Bij volwassenen komt de ziekte bijna niet voor; de ziekte van Batten levensverwachting is helaas erg laag: patiënten overlijden meestal al tussen hun 15^e en 25^e levensjaar.

Stofwisselingsziekte van Batten

De ziekte van Batten is een stofwisselingsziekte, ook wel metabole ziekte genoemd. Wat is een stofwisselingsziekte precies? Alles wat je eet, komt in je maag-darmkanaal terecht waar je organen het voedsel verteren. Je lichaam haalt de belangrijke voedingsstoffen, koolhydraten, eiwitten, vetten, water, mineralen en vitamines, uit het voedsel en transporteert deze naar de cellen. In de cellen vindt de stofwisseling (metabolisme) plaats. Met behulp van enzymen (speciale eiwitten) worden de stoffen in een aantal stappen verwerkt van een beginstof naar een eindstof, zoals een bouwstof, brandstof of afvalstof. Werkt een enzym dat betrokken is bij de stofwisseling niet goed, dan is er sprake van een stofwisselingsziekte. Stofwisselingsziekten zijn de grootste doodsoorzaak onder kinderen in Nederland. Er zijn meer dan 1000 van deze metabole ziekten, waarvan de ziekte van Batten er een is.

Bij mensen met de ziekte van Batten gaat er iets mis in de lysosomen. Lysosomen zijn kleine structuren in cellen die functioneren als een soort afvalverwerkingssysteem. Ze bevatten enzymen die allerlei stoffen kunnen afbreken, zoals eiwitten, vetten en koolhydraten. Bij de Batten ziekte werkt een specifiek enzym in de lysosomen niet goed of is het zelfs helemaal afwezig. Hierdoor kunnen bepaalde afvalstoffen niet goed worden afgebroken en hopen ze zich op in de cellen. Deze ophoping verstoort de normale werking van de cellen, met name in de hersenen, het netvlies van de ogen en andere delen van het zenuwstelsel.

Hoe ontstaat de ziekte van Batten?

De ziekte van Batten is een erfelijke ziekte. De ziekte wordt van de ouders op het kind overgedragen, net als bij erfelijke oogziekten zoals retinitis pigmentosa, maculadegeneratie en nystagmus het geval is. De ziekte van Batten wordt veroorzaakt door een defect in een stukje DNA (erfelijk materiaal). Meestal gaat het bij de Batten ziekte om een defect in het CLN3 gen wat zich uit in de ziekte van Batten-Spielmeyer-Vogt. Als beide ouders drager zijn van het defecte gen, is de kans 25% dat hun kind de ziekte krijgt. Meestal weten ouders niet dat zij drager zijn van het gen, want als drager hebben zij zelf geen klachten. Het is voor ouders dan ook een grote schok als hun kind de Batten ziekte heeft. Ouders komen er meestal pas achter dat hun kind de ziekte heeft, wanneer deze Batten ziekte symptomen gaat vertonen. Tegenwoordig worden baby’s bij de neonatale screening getest op 19 stofwisselingsziekten, maar screening op de ziekte van Batten zit niet in de hielprik.

Ziekte van Batten symptomen

Wanneer je kind de ziekte van Batten heeft, heb je in de eerste paar jaar meestal niets door. Het kind ontwikkelt zich ogenschijnlijk goed, totdat die tussen de 4 en 8 jaar oud is. Vanaf die leeftijd zullen er symptomen van de ziekte van Batten gaan optreden. De precieze leeftijd waarop de symptomen ontstaan en de progressie hiervan verschilt van persoon tot persoon. Ook heeft niet ieder kind precies dezelfde Batten ziekte symptomen. De fouten in de enzymen bij de ziekte zijn namelijk niet precies hetzelfde bij elke patiënt; er zijn verschillende mutaties mogelijk. Het ziekteproces is dus voor ieder kind anders, maar er is bij de ziekte van Batten wel sprake van een aantal algemene symptomen.

Afname gezichtsvermogen

Een vermindering in het gezichtsvermogen is meestal een van de eerste ziekte van Batten symptomen. Kinderen gaan eerst minder scherp en soms wazig zien en hun ogen gaan steeds verder achteruit, waardoor ze uiteindelijk een visuele beperking hebben. De slechtziendheid wordt veroorzaakt door de ophoping van afvalstoffen in de cellen van het netvlies. Omdat de lysosomen in deze cellen niet goed functioneren, stapelen schadelijke stoffen zich op, wat uiteindelijk leidt tot afsterving van netvliescellen en onomkeerbare schade aan het oog. Uiteindelijk leidt de ziekte van Batten tot volledige blindheid. Het verschil tussen slechtziend of blind zijn? Iemand die slechtziend is, ziet tussen de 5% en 30%, iemand die blind is, ziet 5% of minder. En mensen met nachtblindheid zijn (bijna) blind in omgevingen met weinig licht, maar zien overdag wel voldoende.

De snelheid waarmee het zicht afneemt bij de ziekte van Batten, verschilt per persoon. Naarmate het zicht afneemt, wordt het voor kinderen steeds moeilijker om deel te nemen aan dagelijkse activiteiten zoals lezen, spelen en zelfstandig bewegen. De zintuigelijke beperking heeft hierdoor een grote impact op het leven van zowel het kind als het gezin. Ook deze kinderen willen alles meebeleven, maar dit kan helaas vaak niet. Het Bartiméus Fonds wil hier verandering in brengen. Wij doen er alles aan om te zorgen dat kinderen met een visuele beperking net zoveel plezier kunnen hebben als ziende kinderen. Bijvoorbeeld door recreatielocaties, zoals speeltuinen, pretparken en musea, toegankelijk te maken voor blinde en slechtziende kinderen. Help jij ons mee? Met een donatie van € 30 zorg jij er al voor dat kinderen met een visuele beperking tijdens een uitje kunnen méégenieten. Genieten van het leven is belangrijk voor iedereen met een visuele beperking, maar misschien nog wel iets meer voor kinderen met de stofwisselingsziekte Batten. Want de ziekte van Batten levensverwachting is erg laag en kinderen met deze ziekte zullen steeds verder achteruitgaan, waardoor ze uiteindelijk helemaal niets meer kunnen ondernemen. Hieronder lees je meer over de andere symptomen waar mensen met de ziekte van Batten mee te maken kunnen krijgen.

Vermoeidheid

Veel kinderen met de stofwisselingsziekte Batten zijn erg moe. Ze zijn zo vermoeid dat ze constant willen slapen, wat erg uitzonderlijk is voor kinderen: zij zouden juist vol energie moeten zitten. De vermoeidheid zorgt er in veel gevallen voor dat kinderen overdag vaker slapen en ze een verstoord dag-nachtritme ontwikkelen.

Overprikkeling

De ziekte van Batten zorgt ervoor dat kinderen met deze ziekte sneller overprikkeld raken. Hierdoor verandert hun gedrag. Ze kunnen niet goed meer tegen drukte en harde geluiden; worden ze hieraan blootgesteld, dan voelen ze zich sneller geïrriteerd, boos, bang en/of verdrietig. Deze gevoelens worden nog eens versterkt door het verlies van hun gezichtsvermogen, want iemand met een oogziekte of oogaandoening is meestal ook sneller overprikkeld.

Stemmingswisselingen

De Batten ziekte veroorzaakt ook stemmingswisselingen bij kinderen met de ziekte. Iemand is dan bijvoorbeeld eerst heel blij en deze emotie slaat plotseling om in boosheid. De stemmingswisselingen worden onder andere veroorzaakt doordat de kinderen met deze ziekte merken dat Batten hen steeds meer in hun leven beperkt: ze moeten leven met een visuele beperking, en krijgen steeds meer klachten waardoor ze uiteindelijk niet meer zelfstandig kunnen functioneren. De ziekte van Batten zorgt er letterlijk voor dat je de controle over je eigen lichaam en leven verliest en dit is natuurlijk erg beangstigend.

Wij kunnen de kinderen met de ziekte van Batten helaas nog niet genezen. Maar wij kunnen de kinderen en hun omgeving wel ondersteunen bij één van de aspecten van deze ziekte die ervoor zorgt dat patiënten de controle over hun leven dreigen te verliezen. Het Bartiméus Fonds maakt het mogelijk dat kinderen die slechtziend of blind zijn – en dus ook de kinderen waarbij de visuele beperking veroorzaakt wordt door de Batten ziekte – voluit meedoen in onze maatschappij. Maar om dit te doen en te kunnen blijven doen hebben we jouw hulp nodig! Help jij ons mee? Doneer aan het Bartiméus Fonds en zorg ervoor dat kinderen met de ziekte van Batten – die al zoveel moeten inleveren – ook volop kunnen genieten van alle dingen die kinderen zo graag doen. Doneer nu!

Epilepsie

Veel kinderen met de ziekte van Batten ontwikkelen rond hun 10^e epilepsie. Epilepsie is een aandoening waarbij iemand regelmatig aanvallen krijgt, veroorzaakt door veranderingen in de elektrische activiteit van de hersenen. Epilepsie kan zich op verschillende manieren uiten en dit is bij epilepsie als gevolg van de Batten ziekte ook het geval. Eerst leiden de aanvallen vaak tot verstijving en daarna krijgt iemand last van schokkende armen en benen (tonisch clonische aanvallen). Hierna treden er andere vormen van epileptische aanvallen op, zoals korte schokjes in het lichaam, schokken of verstijven van slechts één arm of been, staaraanvallen en algehele spierverslappingen.

Motorische problemen

De stofwisselingsziekte van Batten gaat ook gepaard met motorische problemen. Vaak beginnen de problemen met de motoriek op te spelen in de puberteit, al zijn er soms ook al vanaf de diagnose kleine symptomen. Maar hoe verder de ziekte vordert, hoe stijver de spieren worden. Bewegen wordt hierdoor steeds lastiger. Ook gaan kinderen met de ziekte Batten steeds vaker schokken, waardoor lopen steeds moeilijker wordt en veel kinderen uiteindelijk een rolstoel moeten gebruiken. De fijne motoriek levert in veel gevallen ook problemen op door trillende handen. Tekenen en schrijven, maar ook spelletjes spelen en zelfs eten en drinken wordt hierdoor steeds lastiger.

Problemen met eten

Vanaf de puberteit zorgt de stofwisselingsziekte van Batten ervoor dat kinderen niet goed meer kunnen kauwen en slikken, waardoor zelfstandig eten een grote uitdaging is. Verstikking ligt altijd op de loer. Eerst volstaat het dat voedsel in kleine stukjes wordt gesneden, daarna biedt gepureerd eten uitkomst. Maar meestal is zelfs gemalen voedsel op een gegeven moment niet meer veilig en worden kinderen afhankelijk van sondevoeding. Speeksel wegslikken lukt vaak ook niet meer, waardoor kinderen gaan kwijlen. Ook brandend maagzuur is een veelvoorkomend probleem. De zure oprispingen zijn erg pijnlijk en kinderen krijgen vaak een afkeer van eten. Ook vergroot het maagzuur de kans op een longontsteking.

Communicatie

Vanaf het begin van de ziekte wordt het voor kinderen met de ziekte van Batten steeds moeilijker om zich verbaal uit te drukken. Op een gegeven moment komen kinderen niet meer uit hun woorden, waardoor communiceren een grote uitdaging is. Dit veroorzaakt veel eenzaamheid onder mensen met de ziekte van Batten; zij voelen zich onbegrepen.

De visuele beperking die gepaard gaat met de Batten ziekte verslechtert de communicatieproblemen nog meer. Wel zijn er allerlei hulpmiddelen om de communicatie met en voor iemand met een visuele beperking te vergemakkelijken. Echter, de reguliere hulpmiddelen voor blinde en slechtziende mensen, zoals een blindegeleidestok, zijn (op een gegeven moment) vaak niet (meer) toereikend voor mensen met een visuele beperking. Daarom is het Bartiméus Fonds druk bezig met het ontwikkelen van slimme en innovatieve hulpmiddelen waar kinderen met de ziekte van Batten wat aan hebben. Denk aan voelbare topografische kaarten, slimme apps en audiodescriptie: een gesproken beschrijving van beelden. Laatstgenoemde wordt door inzet van het Bartiméus Fonds steeds vaker aangeboden, waardoor kinderen met de ziekte van Batten ook kunnen genieten van tv-series, films, theater- en musicalvoorstellingen, musea, voetbalwedstrijden en online video’s.

Kinderen met de ziekte van Batten willen ook volop kunnen meedoen in de maatschappij. Maar hiervoor zijn innovatieve hulpmiddelen nodig. Help jij mee, zodat wij nog meer innovatieve hulpmiddelen kunnen ontwikkelen voor kinderen met de ziekte van Batten? Met jouw donatie maak je het verschil: jij zorgt dat wij nog meer slimme hulpmiddelen kunnen ontwikkelen en voorkomt zo dat kinderen met de Batten ziekte nog verder in een isolement raken. Doneer nu!

Ziekte van Batten kinderdementie

Misschien denk je bij het lezen van deze titel nu: huh, wat is kinderdementie? Dat is begrijpelijk. De meeste mensen denken bij dementie aan ouderen en niet aan kinderen. Toch bestaat kinderdementie wel degelijk; de ziekte van Batten veroorzaakt dementie bij kinderen met deze ziekte. De kinderdementie bij Batten ontstaat meestal erg geleidelijk. Het begint met geheugenproblemen wanneer het kind rond de 6 à 7 jaar oud is. Vaak wordt dit voor het eerst opgemerkt op school, omdat een kind diens aandacht er niet meer goed bij kan houden tijdens de les en bijvoorbeeld ook problemen krijgt met rekenen. Hoe verder de ziekte vordert, hoe meer het IQ van het kind achteruitgaat. De informatieverwerking gaat steeds verder achteruit en uiteindelijk veroorzaakt de ziekte van Batten kinderdementie in zo’n ernstige vorm dat een kind helemaal geen nieuwe informatie meer kan onthouden. Ook de aangeleerde kennis en vaardigheden worden op een gegeven moment vergeten.

Psychose

Wanneer de Batten ziekte verder vordert, kunnen kinderen last krijgen van psychoses. Meestal begint dit wanneer ze een jaar of 10 oud zijn. Ze gaan dan hallucineren en krijgen waanideeën: ze zien en/of horen dingen die er niet zijn. Als gevolg hiervan zijn kinderen vaak angstig en/of worden agressief.

Incontinentieproblemen

In het laatste stadium van de ziekte van Batten worden kinderen incontinent. Vaak begint het ermee dat ze hun urine niet (goed) meer kunnen ophouden. Na verloop van tijd geldt dat ook voor hun ontlasting.

Hoe wordt de diagnose ziekte van Batten gesteld?

De stofwisselingsziekte van Batten kan worden vastgesteld met bloedonderzoek, een biopt en DNA-onderzoek. Vaak gaan hier eerst nog heel wat onderzoeken aan vooraf; de ziekte is erg zeldzaam, waardoor vaak niet gelijk aan de ziekte van Batten wordt gedacht wanneer de eerste symptomen optreden.

Het verhaal van Warner

Laura en Gijsbert, de ouders van Warner, kunnen hierover meepraten. Toen Warner geboren werd, leek er niets aan de hand en ook als peuter was hij een levendig, ondeugend en beweeglijk kind. Maar toen Warner naar de kleuterschool ging, viel het op dat hij moeite had met zijn fijne motoriek: voorbereidende schrijfoefeningen lukten niet goed. Ook zat Warner dicht op de tv en wreef hij steeds vaker in zijn ogen. In eerste instantie dachten Laura en Gijsbert dat hun zoon een bril nodig had, maar ook zijn gedrag veranderde. Warner werd steeds meer op zichzelf, huilde veel en had ’s nachts angstaanvallen. Laura zegt hierover: ‘Achteraf denk ik dat hij in paniek raakte, omdat hij de grip op de omgeving verloor.’ Warner kreeg therapie, maar dit hielp niet genoeg.

De huisarts verwees Warner door naar het ziekenhuis voor specialistisch onderzoek, waar een kinderarts en oogarts hem onderzochten. Er werd een DNA-onderzoek uitgevoerd en Warner werd doorverwezen naar het Diagnostisch Centrum van Bartiméus.

Laura en Gijsbert herinneren zich de dag dat hun zoon de diagnose Batten kreeg nog als gisteren. ‘Ik stond op en zei: we gaan er alles aan doen om deze ziekte te stoppen’, vertelt Gijsbert. Omdat de ziekte zo zeldzaam is, elk jaar krijgen slechts 60 kinderen de diagnose, is onderzoek naar de ziekte van Batten erg moeilijk. Laura en Gijsbert laten het er niet bij zitten en richten de stichting Beat Batten op, waarmee zij geld inzamelen voor onderzoek naar therapie voor genezing of behandeling. Ook wonen de ouders van Warner een congres in de VS bij over de ziekte Batten. En geloof het of niet: daar krijgen ze te horen dat een organisatie in Nederland, Bartiméus, de meeste expertise over het diagnosticeren en begeleiden van kinderen met Batten in huis heeft.’

Bartiméus: een warm bad voor Warner en zijn ouders

Warner komt op een gegeven moment niet goed meer mee op de reguliere basisschool, dus besluiten Laura en Gijsbert dat het beter is voor hun zoon om naar de school van Bartiméus te gaan. Ook na schooltijd worden bij Bartiméus allerlei activiteiten georganiseerd, zoals paardrijden en de woensdagmiddagclub. En ondanks dat Warner steeds verder achteruitgaat, blijft hij optimistisch. Maar wanneer Warner 20 jaar oud is, gebeurt het onvermijdelijke en overlijdt Warner.

Bartiméus voelde voor Warner, Laura, Gijsbert als een warm bad: ‘Als ouders voelden we ons ook deel van Bartiméus, het contact met de school was warm en hecht.’ Nu missen de ouders dit gevoel. Warner ligt begraven op de begraafplaats tegenover de locatie van Bartiméus in Doorn. Na een bezoek aan Warner fietsen ze nog altijd graag over het terrein en sinds een tijdje hebben ze nu ook een plek bij Bartiméus om naar terug te keren: Het Warner-pleintje.

Het Warner-pleintje

Het Warner-pleintje is één van de vijf pleintjes van de Beleeftuin bij Bartiméus in Doorn, die mede mogelijk is gemaakt door de donateurs van het Bartiméus Fonds. In de beleeftuin kunnen leerlingen en bewoners elkaar ontmoeten en van alles ontdekken en ervaren dankzij elementen die je beleeft via tast en gehoor. Laura en Gijsbert openden het Warner-pleintje om iets terug te geven aan de leerlingen en bewoners als dank voor de mooie tijd die Warner had op de school en bij de vrijetijdsbesteding van Bartiméus. Daarnaast kunnen ze met het pleintje de herinnering aan Warner levend houden: op de bank staat in de rugleuning de inscriptie ‘In de hemel krijg ik nieuwe ogen!’, een uitspraak van Warner. En er staan twee vogels op een sokkel. Door aan een slinger te draaien hoor je een vogelgeluid. Warner was dol op vogels en hun gefluit.

Wie is het Bartiméus Fonds en wat doen we voor mensen met de Ziekte van Batten?

Het Bartiméus Fonds is er voor iedereen met een visuele beperking en dus ook voor de kinderen die slechtziend of blind zijn als gevolg van de ziekte van Batten. Het is onze missie dat mensen met een visuele beperking voluit kunnen meedoen in de samenleving. Dat hun levenslust en talenten volledig tot hun recht kunnen komen. Hierbij hebben we een duidelijke ambitie: in 2032 is Nederland het inclusiefste land ter wereld voor mensen die slechtziend of blind zijn.

We halen elke dag weer alles uit de kast om te zorgen voor een 100% inclusieve samenleving. Hoe? Door fondsen te werven, zodat we het werk van Bartiméus kunnen ondersteunen. Daarnaast bieden we subsidies aan derden, zoals initiatieven die onderzoek doen naar behandeling en genezing van de ziekte van Batten. Heb jij een innovatief project in gedachten? Dien dan nu je projectaanvraag in. Nog wat inspiratie nodig? Neem een kijkje bij de inspirerende projecten op het gebied van mobiliteit, onderwijs en werk en vrije tijd.

Ook ontwikkelen we onze eigen Bartiméus projecten. Een voorbeeld van ons werk is de indoor-navigatieapp binnen het thema mobiliteit. Met behulp van deze app kunnen mensen met een visuele beperking de weg vinden in openbare gebouwen. Dit lijkt iets simpels, maar wanneer je (bijna) niets ziet, is het een grote uitdaging om de weg te vinden. Dankzij deze app kunnen mensen die blind of slechtziend zijn een stuk zelfstandiger door het leven navigeren.

Bestellen-in-60-tellen-uitdaging

Wanneer je ‘gewoon’ kunt zien, is het lastig voor te stellen hoe het is om te leven met een visuele beperking. Om je hier toch een beeld van te geven, heeft het Bartiméus Fonds de bestellen-in-60-tellen-uitdaging ontwikkeld. Als je op de link klikt, kom je terecht op een webshop waar je ervaart hoe het is om online iets te bestellen met een oogaandoening. Heb je ervaren hoe lastig het is om te leven met een visuele beperking? Dan begrijp je vast nog beter hoe belangrijk het werk van het Bartiméus Fonds is. Maar om ons werk voort te zetten, hebben we jouw hulp nodig. Met jouw donatie zorg jij ervoor dat we in de toekomst een samenleving hebben waarin mensen met een visuele beperking ook voluit kunnen meedoen. Doneer nu!

Voluit leven voor iedereen

Wil jij bijdragen aan een inclusieve samenleving voor iedereen en dus ook voor mensen met een visuele beperking? Doneer dan direct aan het Bartiméus Fonds. Wil je niet slechts eenmalig doneren, maar blijvend verschil maken? Wanneer je kiest voor periodiek schenken, ondersteun je het Bartiméus Fonds voor langere tijd. Wil jij nóg langer van betekenis zijn, en je idealen laten voortleven? Kies dan voor nalaten aan het Bartiméus Fonds. Zo draag je het Bartiméus Fonds ook na je overlijden een warm hart toe.

We zijn ons ervan bewust dat niet iedereen de financiële middelen heeft om ons geld te schenken. Daarom is het ook mogelijk om het Bartiméus Fonds te helpen met tijd. Je kunt bijvoorbeeld vrijwilliger worden bij Bartiméus. Of start gewoon een online collecte. Met een paar drukken op de knop open je al een digitale collectebus waarmee je heel eenvoudig online geld inzamelt voor het Bartiméus Fonds. Houd je niet van stilzitten? Kom dan in actie! Bak en verkoop cupcakes, houd een rommelmarkt en/of organiseer een sponsorloop. Weet je niet goed hoe je de organisatie hiervan moet aanpakken? We helpen je graag om een passende actie op te zetten én je evenement mooi aan te kleden met vlaggen en banners.

Natuurlijk hoef je niet in je eentje een actie te organiseren. Je kunt ook geld inzamelen met je organisatie.  Dit kan bijvoorbeeld met je kerk, school of bedrijf. En met je bedrijfs- of vermogensfonds kun je ook bijdragen aan een inclusieve samenleving voor mensen met een visuele beperking. In samenwerking met het KPN Mooiste Contact Fonds en de AFAS foundation hebben we bijvoorbeeld belangrijke projecten gerealiseerd op het gebied van audiodescriptie (gesproken beeldbeschrijving) bij online video’s en musicals. En ook vermogensfondsen en familiestichtingen dragen bij aan ons werk.

Hoe groot of klein je donatie ook is: alle hulp is welkom. Wij – en in het bijzonder alle mensen met een visuele beperking – zijn je erg dankbaar.

Heb je vragen over doneren aan het Bartiméus Fonds of kunnen we je ergens anders bij helpen? Aarzel niet en neem contact met ons op.