Ziekte van Leber

Wat is de ziekte van Leber?

De ziekte van Leber is een verzamelnaam voor twee verschillende oogziekten: Leber Opticus Atrofie/ Leber Hereditairy Optic Neuropathie (LOA/LHON) en amaurosis congenita van Leber (LCA). Deze twee aandoeningen dragen beide de naam Leber, omdat zij allebei voor het eerst beschreven werden door de Duitse oogarts Theodor Leber. Zowel LOA/LHON als LCA heeft een genetische oorzaak en is zeldzaam. Van de twee verschillende oogaandoeningen is LOA/LHON de meest voorkomende. Wanneer mensen het hebben over ‘de ziekte van Leber’ bedoelen ze daarom in de meeste gevallen Leber Opticus Atrofie.

We gaan eerst in op Leber Opticus Atrofie (LOA/LHON). Verderop in het artikel gaan we uitgebreid in op amaurosis congenita van Leber (LCA).

De ziekte van Leber: Leber Opticus Atrofie (LOA/LHON)

Leber Opticus Atrofie, ook wel Leber Hereditairy Optic Neuropathie genoemd en vaak afgekort tot: LOA/LHON, is een oogziekte waarbij de cellen in de oogzenuw niet goed werken. LOA/LHON is een erfelijke oogziekte die wordt doorgegeven van moeder op kind en ontstaat door een ‘foutje’ in het DNA. Meestal komt de ziekte tot uiting wanneer mensen tussen de 15 en 35 jaar oud zijn, maar dit kan ook op een eerdere of pas latere leeftijd gebeuren.

Oorzaken van de ziekte van Leber: Leber Hereditairy Optic Neuropathie (LOA/LHON)

Zoals gezegd ontstaat LOA/LHON door een ‘foutje’ in het DNA dat van moeder op kind wordt doorgegeven. Dit ‘foutje’ wordt ook wel een mutatie genoemd. Bij Leber Opticus Atrofie bevindt de genetische mutatie zich in het DNA van de mitochondriën, de energiefabriekjes van onze cellen.

Mitochondriën zijn verantwoordelijk voor de productie van de energie die cellen nodig hebben om te functioneren. Bij mensen met LOA/LHON zit er een fout in de genen die belangrijk zijn voor het goed functioneren van deze energiefabriekjes. Als gevolg hiervan produceren de mitochondriën niet genoeg energie, wat leidt tot schade aan de cellen van de oogzenuw.

De oogzenuw stuurt de signalen van het oog naar de hersenen toe en zorgt er zo voor dat je kunt zien. Wanneer de mitochondriën in de oogzenuwcellen niet goed functioneren, krijgen de zenuwcellen niet genoeg energie en beginnen ze af te sterven. Dit zorgt ervoor dat het gezichtsvermogen steeds verder verslechtert en je uiteindelijk zelfs blind kunt worden.

Symptomen van de ziekte van Leber: Leber Opticus Atrofie (LOA/LHON)

De ziekte van Leber (de LOA/LHON variant) begint vaak met een plotseling, pijnloos verlies van het zicht aan één oog, gevolgd door verlies van zicht aan het andere oog. Dit gebeurt meestal binnen een paar weken of maanden. Het zichtverlies is blijvend en wordt veroorzaakt doordat de beschadigde oogzenuw niet langer in staat is om visuele informatie (goed) door te geven aan de hersenen.

Niet iedereen die de mutatie erft, ontwikkelt de ziekte. Er wordt gedacht dat omgevingsfactoren en andere genetische factoren een rol kunnen spelen in het al dan niet optreden van de symptomen. Er lijkt een samenhang te zijn met:

• Leeftijd en geslacht: de ziekte treedt het vaakst op bij mannen tussen de 15 en 35 jaar.
• Roken en meeroken.
• Het gebruik van sommige medicijnen.
• De overgang: bij vrouwen treedt de ziekte vaak op na de menopauze.

Ervaringen met de ziekte van Leber: het verhaal van Marnix met LOA/LHON

Dat Leber Opticus Atrofie plotseling optreedt, daar kan Marnix over meepraten. In 2014 was de destijds 20-jarige Marnix op vakantie, toen hij een plekje in zijn oog ontdekte. ‘Dit is niet goed, dacht ik meteen. Niet lang daarna ging ik met mijn vader naar het ziekenhuis. Daar bevestigde de oogarts mijn nare voorgevoel.’ Marnix bleek de ziekte van Leber te hebben, Leber Opticus Atrofie/ Leber Hereditairy Optic Neuropathie.

Binnen een halfjaar viel in beide ogen het centrale zichtgedeelte weg en veranderde Marnix van een gezond iemand in een persoon met een visuele beperking. ‘Ineens moest ik veel inleveren. Mijn bewegingsvrijheid bijvoorbeeld. Als ik de deur uitga, is de wereld één grote hindernisbaan. Dat kost me nog steeds veel energie.’ Ook moest Marnix stoppen met zijn studie accountancy, omdat hij niet meer kon werken op de computer.

Bestellen-in-60-tellen-uitdaging

Het is lastig voor te stellen hoe het is om – net als Marnix – je zicht plotseling te verliezen. Om je hier toch een beeld van te geven, heeft het Bartiméus Fonds de bestellen-in-60-tellen-uitdaging ontwikkeld. Op deze website kun je zelf ervaren hoe het is om iets te moeten bestellen in een webshop wanneer je een oogaandoening hebt.

Lastig, hè? Nu snap je vast ook waarom de ziekte van Leber ervoor heeft gezorgd dat Marnix moest stoppen met zijn studie. Op dit moment is onze samenleving nog niet inclusief genoeg voor mensen die blind en slechtziend zijn. Dit zit hem bijvoorbeeld in websites die niet toegankelijk zijn voor mensen met een visuele beperking. En in het gebrek aan hulpmiddelen voor studenten die blind of slechtziend zijn. En hiernaast zijn er nog veel meer voorbeelden te noemen. Het Bartiméus Fonds doet er alles aan om hier verandering in te brengen en ervoor te zorgen dat mensen met een visuele beperking het leven kunnen gaan leiden dat zij willen leiden. Help jij ons bij het realiseren van onze droom: 100% leven voor iedereen?

Ja, ik vind dat mensen die blind of slechtziend zijn voluit moeten kunnen meedoen in onze maatschappij!

Doneer nu!

Toegankelijkheid loont voor mensen met de ziekte van Leber

Marnix ervaarde zelf hoe belangrijk het is dat de samenleving toegankelijk(er) wordt voor mensen met een visuele beperking. ‘Ik volgde een training om anders te leren werken op de computer, niet meer als ziende maar als slechtziende. Ook leerde ik hoe ik tekst uit een boek kan inscannen als digitaal bestand dat ik kan afluisteren via spraaksoftware of kan lezen via een brailleleesregel.’ Door zijn nieuwe aangeleerde vaardigheden en de juiste hulpmiddelen kon Marnix weer gaan studeren. Hij switchte naar de hbo-opleiding fiscaal recht en economie, en vond een baan die helemaal bij hem past. Daarnaast is hij bezig met het opbouwen van zijn eigen bedrijf.

 

Marnix benadrukt het belang van een open houding. ‘Als je een beperking hebt, moet je nu steeds een stap harder zetten om net zover te komen als mensen zonder beperking. Ik denk dat we dat kunnen veranderen door ondersteuning bij studeren en werken vanzelfsprekend en op een goede manier in te bedden in onze samenleving. Mensen met een visuele beperking kunnen heel veel, zolang ze over goede hulpmiddelen beschikken en de kans krijgen om de juiste vaardigheden aan te leren. Een open houding hierin van bijvoorbeeld werkgevers zou daarom op zijn plaats zijn.’

 

Dit is precies waar het Bartiméus Fonds zich dagelijks voor inzet. Wil jij ook een steentje bijdragen aan het toegankelijk(er) maken van onze samenleving voor mensen met een visuele beperking?

Help mee!

De ziekte van Leber: amaurosis congenita van Leber (LCA)

Tot nu toe hebben we het vooral gehad over Leber Opticus Atrofie/ Leber Hereditairy Optic Neuropathie (LOA/LHON), maar hiernaast kan ‘de ziekte van Leber’ ook verwijzen naar amaurosis congenita van Leber (LCA). LCA is net als LOA/LHON een erfelijke oogziekte. In tegenstelling tot Leber Opticus Atrofie, uit LCA zich meestal al vanaf de geboorte.

Oorzaken van de ziekte van Leber: amaurosis congenita van Leber (LCA)

Heb je de ziekte van Leber: amaurosis congenita van Leber (LCA), dan ben je meestal al vanaf je kinderleeftijd blind of ernstig slechtziend. De ziekte wordt veroorzaakt door genetische mutaties. Dit betekent dat er veranderingen zijn in bepaalde genen die verantwoordelijk zijn voor de normale werking van het oog, met name het netvlies.

Het netvlies is een dun laagje weefsel aan de achterkant van het oog dat licht opvangt als beelden en deze omzet in signalen die naar de hersenen worden gestuurd. Bij mensen met LCA werken de lichtgevoelige cellen in het netvlies, de staafjes en kegeltjes, niet goed of sterven ze vroegtijdig af. Dit komt doordat de genen die normaal gesproken voor deze cellen zorgen, door de mutatie niet goed functioneren.

Er zijn verschillende genen die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van LCA. Tot nu toe zijn er afwijkingen in meer dan 20 verschillende genen bekend die met de ziekte in verband worden gebracht. Deze genetische mutaties worden meestal autosomaal recessief overgeërfd, wat betekent dat een kind de mutatie van beide ouders moet erven om de ziekte te ontwikkelen. Als beide ouders drager zijn van een defect gen, is de kans 25% dat hun kind LCA krijgt.

Het ervaringsverhaal van Maja met de ziekte van Leber: LCA

Een van de kinderen met LCA is Maja. Maja is blindgeboren en dit kwam voor haar ouders als een grote verrassing. ‘Niemand in de familie heeft een oogziekte. Maar Maja ontwikkelde zich niet op dezelfde manier als andere kinderen. Ze keek ons niet aan en glimlachte niet naar ons. Als we een knuffel voor haar gezicht bewogen, dan volgde ze het niet. We twijfelden, was ze gewoon laat met kijken? Of zat het niet goed? We raakten steeds ongeruster.’ Het consultatiebureau stuurt het gezin door naar het Diagnostisch Centrum van Bartiméus. Hier komen ze er na DNA-onderzoek achter dat de ouders van Maja allebei drager zijn van een gen dat ervoor heeft gezorgd dat Maja de ziekte van Leber heeft.

Het is erg uitzonderlijk dat ouders allebei drager zijn van een gen dat LCA veroorzaakt. De ontdekking was dus ook een grote klap voor het gezin. Gelukkig stond Bartiméus gelijk klaar voor Maja en haar ouders. ‘Bartiméus begeleidt ons en we leren steeds beter omgaan met de visuele beperking van Maja, zowel praktisch als emotioneel. Eenvoudige, alledaagse dingen zijn soms moeilijk. We krijgen advies hoe we Maja op zulke momenten het beste kunnen helpen.’

Het Bartiméus Fonds zorgt ervoor dat Bartiméus gezinnen zoals Maja kan ondersteunen. Maar om dit te kunnen blijven doen, hebben we jouw hulp nodig. Doneer aan het Bartiméus Fonds, zodat we mensen met een visuele beperking en hun omgeving kunnen blijven helpen.

Symptomen van de ziekte van Leber: amaurosis congenita van Leber (LCA)

Amaurosis congenita van Leber wordt bijna altijd ontdekt doordat ouders merken dat hun kind niet (goed) ziet. LCA uit zich in de meeste gevallen namelijk al vanaf de geboorte en anders begint de ziekte in de vroege kindertijd. Symptomen van de oogaandoening zijn:

• Slechtziendheid:
  Mensen met LCA zijn meestal vanaf hun geboorte slechtziend.
• Blindheid:
  De functie van het netvlies van mensen met LCA verslechtert in de loop van hun leven steeds verder. Meestal zijn ze volledig blind voor ze 40 jaar oud zijn.
• Fotofobie:
  Sommige kinderen met LCA zijn extreem gevoelig voor licht, wat resulteert in fotofobie (lichtschuwheid).
• Nystagmus:
  Dit zijn snelle, onwillekeurige oogbewegingen, die vaak optreden bij baby’s met LCA. Nystagmus wordt ook wel wiebelogen genoemd.
• Slechtwerkende pupillen:
  De pupillen van mensen met LCA reageren vaak zwak of helemaal niet op licht. Dit komt doordat de netvliescellen die licht detecteren niet goed functioneren.

Hoewel amaurosis congenita van Leber voornamelijk invloed heeft op de ogen, worden sommige vormen van LCA ook geassocieerd met andere, niet-oogheelkundige symptomen, zoals een verstandelijke beperking of problemen met de nieren. Of dit zo is, hangt af van de specifieke genetische mutatie die verantwoordelijk is voor de ziekte.

De ontdekking van de ziekte van Leber: zo ging dat bij Maja met LCA

Maja’s ouders ontdekten dat er iets met hun dochter aan de hand was toen zij een paar weken oud was. Ze zagen dat de ogen van Maja af en toe druk op en neer bewogen, maar merkte ook dat ze bewegingen die haar ouders maakte niet met haar ogen volgde. Ook keek en lachte ze niet naar haar ouders. Na maanden van onderzoek in het Diagnostisch Centrum van Bartiméus bleek uiteindelijk dat Maja blind is, doordat zij de ziekte amaurosis congenita van Leber heeft.

Het lange wachten op de diagnose was erg zwaar voor de ouders van Maja. Waarom moesten zij zo lang wachten? Dit kwam doordat er verdiepend oogonderzoek nodig was om de diagnose te stellen en daarvoor was Maja nog te klein. En dat terwijl een vroege diagnose juist zo belangrijk is, vertellen haar ouders in een interview.

Het Baby- en Peutercentrum van het Bartiméus Fonds

Het Bartiméus Fonds heeft in 2020/2021 hun Diagnostisch Centrum gelukkig kunnen uitbreiden met een Baby- en Peutercentrum. Het Baby- en Peutercentrum van het Diagnostisch Centrum van Bartiméus is helemaal ingericht op jonge kinderen. Baby’s en peuters kunnen er beter onderzocht worden, doordat er gewerkt wordt met speciale, kindvriendelijke apparaten. Hierdoor kunnen we sneller diagnoses stellen en starten met de juiste behandelingen. Enorm belangrijk voor de rest van het (kinder)leven.

Dat wij het Baby- en Peutercentrum konden openen, hebben we volledig te danken aan onze donateurs. Ook jouw bijdrage kunnen we hard gebruiken, zodat we baby’s en kinderen met een visuele beperking nog beter kunnen helpen.

Help mee!

Behandeling van de ziekte van Leber

De ziekte van Leber, zowel de LOA/LHON als de LCA variant, is helaas niet volledig te genezen. Toch zijn er enkele hoopgevende ontwikkelingen.

Behandeling van Leber Opticus Atrofie/ Leber Hereditairy Optic Neuropathie

LOA/LHON wordt veroorzaakt door mutaties in het mitochondriaal DNA. Er zijn enkele experimentele behandelingen in ontwikkeling, waaronder het gebruik van een medicijn genaamd Idebenone. Dit medicijn kan mogelijk de mitochondriale functie verbeteren en zo het gezichtsvermogen stabiliseren of gedeeltelijk herstellen bij sommige patiënten.

Behandeling van amaurosis congenita van Leber

Voor de vorm van LCA, die veroorzaakt wordt door een mutatie in het RPE65-gen, is gentherapie beschikbaar. Deze behandeling, bekend als Luxturna, helpt om de werking van het defecte gen te herstellen en kan het gezichtsvermogen gedeeltelijk verbeteren of behouden. De gentherapie wordt toegediend via een injectie direct in het oog.

Hulpmiddelen voor de ziekte van Leber

De ‘behandeling’ van de ziekte van Leber bestaat op dit moment nog voornamelijk uit het inzetten van hulpmiddelen. Er zijn verschillende hulpmiddelen die mensen met de ziekte van Leber kunnen ondersteunen in hun dagelijks leven. Denk bijvoorbeeld aan een blindegeleidestok, een loep, speciale computerprogramma’s, apps en voelbare topografische kaarten.

Voelbare plattegrond van een huisje of camping

Dat er veel behoefte is aan hulpmiddelen voor mensen met de ziekte van Leber weet de moeder van Evi als geen ander. Evi is geboren met amaurosis congenita van Leber en dit maakt het voor het gezin lastig om een dagje weg of op vakantie te gaan. ‘Thuis is het voor Evi bekend. Daar kan ze zich zelfstandig redden en dat vindt ze duidelijk fijn. Maar als we van huis zijn, is ze van ons afhankelijk om haar weg te vinden. Een vakantiehuisje, camping of speeltuin moet ze eerst op de tast ontdekken.’

Het zou Evi heel erg helpen als er bijvoorbeeld een voelbare plattegrond van een huisje of camping beschikbaar zou zijn, zodat Evi makkelijker en zonder hulp haar weg kan vinden. Daarom zet het Bartiméus Fonds zich in voor Evi en alle andere mensen met een visuele beperking om recreatielocaties beter toegankelijk te maken voor mensen die blind of slechtziend zijn.

Gun jij het ook ieder kind om lekker op vakantie of een dagje uit te gaan? Help ons mee om locaties zoals speeltuinen, pretparken en vakantieparken beter toegankelijk te maken voor mensen met een visuele beperking.  Met een gift van € 30,- zorg jij er al voor dat kinderen met een visuele beperking tijdens een uitje kunnen méégenieten.

Onderzoek naar de ziekte van Leber

Wereldwijd wordt er veel onderzoek gedaan naar de ziekte van Leber. Omdat zowel LOA/LHON als LCA wordt veroorzaakt door genetische mutaties die leiden tot (gedeeltelijk) verlies van het zicht, richten de onderzoeken zich vaak op genetische en cellulaire therapieën. Daarnaast wordt er ook gekeken naar nieuwe technologieën om het gezichtsvermogen te herstellen of te behouden.

Het Bartiméus Fonds ondersteunt onderzoek naar de ziekte van Leber. Wetenschappelijk onderzoek is erg kostbaar en daarom zijn we ook zo blij met onze donateurs die ervoor zorgen dat we onderzoek naar LOA/LHON en LCA kunnen blijven financieren. Jij steunt het onderzoek naar de ziekte van Leber door te doneren aan het Bartiméus Fonds. Ook kun je op andere manieren een steentje bijdragen en zorgen dat er zo snel mogelijk goede oplossingen worden gevonden voor mensen met de ziekte van Leber. Bijvoorbeeld door te helpen met tijd en geld in te zamelen voor het Bartiméus Fonds.

Geld inzamelen voor onderzoek naar de ziekte van Leber

Eén van de mensen die zijn tijd inzet om geld op te halen voor onderzoek naar de ziekte van Leber is Björn van Loon. Björn is de vader van Maja, het meisje met LCA waar je eerder in dit artikel over hebt kunnen lezen. Als Ultrarunner zet Björn zich op verschillende manieren in voor het Bartiméus Fonds. Zo rende hij de Sahara marathon om geld op te halen voor blinde kinderen, haalde hij € 7.500 op door in één week tijd het Pieterpad te rennen, versloeg hij het wereldrecord geblinddoekt rennen om ook zo geld in te zamelen en rende hij een zevendaagse woestijnmarathon en haalde daarmee ruim € 18.750 op.

Goed hè, wat Björn doet om geld in te zamelen voor het Bartiméus Fonds. Wil jij dit ook doen? Ontdek hoe jij kunt helpen met tijd. Natuurlijk hoef je je niet letterlijk in het zweet te werken (al mag dat natuurlijk wel), maar kun je ook koekjes bakken, een veiling organiseren of iets anders doen wat bij je past.

Björn ondersteunt het Bartiméus Fonds in ieder geval wel door zich in het zweet te werken. Dat is toch een beloning waard?! Doneer voor de Saharamarathon die Bjorn rent voor blinde kinderen. En/of zijn project ‘Björn rent’, waarbij hij geld inzamelt voor het Diagnostisch Centrum van Bartiméus, zodat er nog veel meer mensen met de ziekte van Leber gediagnosticeerd en begeleid kunnen worden.

Wie is het Bartiméus Fonds en wat doen ze voor mensen met de ziekte van Leber?

Het Bartiméus Fonds is er voor alle mensen met een visuele beperking en dus ook voor mensen met de ziekte van Leber. Ons motto is: 100% leven voor iedereen. Wij dromen van een samenleving waarin mensen met een visuele beperking voluit mee kunnen doen.

Om onze droom waar te maken ondersteunen wij het werk van Bartiméus, subsidieert het Bartiméus Fonds innovatieve initiatieven van derden en ontwikkelen we onze eigen projecten, binnen drie thema’s: mobiliteit, onderwijs en werk, en vrije tijd. We zijn erg trots op wat wij doen en vertellen je graag meer over ons werk.

Steun het Bartiméus Fonds

Help jij om onze droom van een samenleving waarin mensen met een visuele beperking het leven kunnen leiden dat zij willen leiden? Het Bartiméus Fonds steunen kan op de volgende manieren:

• Doneren
• Periodiek schenken
• Nalaten aan een goed doel
• Fonds op naam
• Start je eigen online collecte
• Help met een actie
• Help met je kerk
• Help met je school
• Bijdragen als bedrijfs- of vermogensfonds

Doneer nu!