Naar hoofdinhoud

Het duurde bijna een jaar, voordat Björn en Emily zeker wisten dat hun dochtertje Maja blind is door de oogaandoening LCA. Een spannende tijd voor het gezin. Bartiméus wil jonge ouders direct duidelijkheid kunnen geven. Emily juicht dat toe: ‘Een snelle diagnose had ons veel zorgen om Maja bespaard.’

Björn: ‘Maja was een paar weken oud, maar ze keek ons niet aan en lachte niet naar ons. Als we een knuffel of speeltje voor haar gezicht bewogen, dan volgde ze het niet. En af en toe bewogen haar ogen druk op en neer. We twijfelden, was ze gewoon laat met kijken? Of zat het niet goed? Bij het consultatiebureau vermoedden ze dat er meer aan de hand was. We werden meteen doorverwezen naar een oogarts in het ziekenhuis, die ons doorstuurde naar Bartiméus. Toen raakten we nog wat ongeruster. Maar toch, je gaat er niet vanuit dat je kindje blind is. Zeker niet als je geen blinde mensen in je familie hebt. Dus Emily ging niet eens mee naar de afspraak bij Bartiméus, zij was naar haar werk. We probeerden positief te blijven, dachten dit doen we even. Het zal wel goed komen, Maja kan vast geopereerd of behandeld worden.’

Lastig onderzoek

‘De medewerkers bij de kinderoogpoli van het Bartiméus Diagnostisch Centrum zijn enorm kundig, maar het onderzoeken van een baby is ook voor hen best lastig. Het maken van een netvliesmeting kostte veel tijd. Maja moest daarvoor contactlens-elektrodes in haar oogjes. Dat vond ze naar, ze sloeg steeds met haar knuistjes om zich heen. Ik heb heel veel liedjes voor haar gezongen om haar gerust te stellen. Gelukkig werd ze na een tijdje moe, toen ging het wel.’

Eerste bevinding

‘De eerste bevinding was dat Maja waarschijnlijk niet zag, vermoedelijk door Leber congenitale amaurosis, ook wel LCA genoemd. Dit is een erfelijke, onbehandelbare aandoening aan het netvlies. Maar meer duidelijkheid was er op dat moment niet. Om de diagnose LCA te kunnen stellen is verdiepend oogonderzoek nodig en daarvoor was Maja nog te klein. Het was een intensieve middag geweest, ik was moe. Mijn eerste reactie was heel pragmatisch, ik belde Emily om het haar te vertellen.’

Spannende maanden

Emily: ‘Ik schrok enorm en had het heel moeilijk met de eerste uitslag, was erg verdrietig. Björn wilde sterk blijven, ging meteen van alles regelen, het aan de familie vertellen. Er volgde een onzekere tijd. Om de uiteindelijke diagnose te kunnen stellen, moesten Björn en ik onderzocht worden op erfelijkheid. Van LCA bestaan ook nog eens twee vormen, één waarbij het alleen een oogaandoening betreft, en één waarbij het kindje ook andere aandoeningen kan hebben. We maakten ons veel zorgen om Maja. Wat zou er met haar aan de hand zijn? Was ze echt blind? Kon ze later in haar leven nog meer problemen krijgen? Waar moesten we ons op voorbereiden? Na zes spannende maanden kregen we definitief duidelijkheid. We zijn allebei drager van het gen, heel uitzonderlijk, dus die ontdekking was een grote klap. Gelukkig heeft Maja wel de vorm waarbij enkel sprake is van een oogaandoening. Ze is blind, maar verder gezond.’

Verder als gezin

‘De definitieve diagnose kwam hard aan. Maar vanaf dat moment konden we beginnen met verwerken en accepteren, ook al was dat zwaar. Met begeleiding van Bartiméus leren we steeds beter om te gaan met de visuele beperking van Maja, zowel emotioneel als praktisch. Een blind kindje ontdekt de wereld anders. Simpele, alledaagse dingen zijn soms moeilijk. We krijgen advies hoe we Maja op zulke momenten het beste kunnen helpen. En hoe we bijvoorbeeld ons huis zo kunnen inrichten dat Maja zich goed kan redden. Zo kunnen we haar geven wat ze nodig heeft en met vertrouwen verder als gezin. Ze doet het nu goed op peutergroep de Bosmuis van Bartiméus. Daarom juichen we het toe dat Bartiméus baby’s en peuters direct wil kunnen diagnosticeren. Vroege diagnose is echt nodig, dan kun je er eerder en beter zijn voor je kindje.’