Erfelijke oogziekten

Wat is een erfelijke oogziekte?

Een erfelijke oogziekte kan pas erfelijk worden genoemd als er een genafwijking te zien is. Door middel van een DNA-onderzoek kan dit worden onderzocht en worden vastgesteld. Sommige oogziekten zijn erfelijk. Daarvan kan met zekerheid worden gesteld dat de oogaandoening wordt doorgeven. Daarnaast zijn er ook oogziekten waarbij erfelijkheid een rol speelt. Deze oogaandoening wordt dus niet altijd overgedragen. Er zijn verschillende soorten erfelijke oogziekten die we hieronder voor je uitleggen.

Welke soorten erfelijke oogziektes zijn er?

Je vraagt je misschien af wat voor oogziektes zijn er? Hieronder lees je meer over acht erfelijke oogaandoeningen.

Albinisme

Een van de erfelijke oogziekten is albinisme. Bij albinisme wordt er minder of geen pigment aangemaakt in de huid en het haar, maar ook in de ogen. Dit pigment wordt melanine genoemd en bepaalt de kleur van je huid, haar en ogen. Mensen met albinisme hebben een hele lichte huidskleur, een lichte haarkleur en de irissen van de ogen hebben vaak een rode gloed. 1 op de 15.000 mensen hebben albinisme. Het komt dus niet zo vaak voor.

Albinisme is een erfelijke oogaandoening en kan verschillende oogproblemen veroorzaken. Deze verschillen per persoon. Een paar voorbeelden zijn:

• Extreem gevoelig voor licht
• Aangeboren slechtziendheid
• Scheelzien
• Diepte nauwelijks of niet kunnen zien
• Nystagmus, oftewel bewegende ogen: de oogbol beweegt ritmisch heen en weer

Glaucoom

Hoe erfelijk is glaucoom? Bij glaucoom kan erfelijkheid een rol spelen. Deze oogaandoening komt het meest voor bij mensen boven de 40 jaar. De druk op het oog wordt steeds hoger, waardoor de oogzenuw beschadigd raakt. Dit kan een proces van jaren zijn. Als je er niet op tijd bij bent, kan deze oogaandoening uiteindelijk zorgen voor blindheid. Als je als kind geboren wordt met glaucoom dan heb je vaak grotere ogen, een troebele lens en kan je gevoelig zijn voor licht.

Fred Hissink kan hierover meepraten. Totaal onverwachts verloor Fred in twee weken tijd ruim tachtig procent van zijn gezichtsvermogen. Lees hier zijn verhaal.

Kegelstaafdystrofie

Een andere erfelijke oogziekte is kegelstaafdystrofie. Bij deze oogaandoening heb je moeite met het herkennen van gezichten, maar ook met lezen en tv kijken. Ook kan je moeite hebben met het zien en onderscheiden van kleuren. Deze erfelijke oogziekte ontstaat doordat staafjes en kegeltjes in het oog niet goed functioneren. Deze staafjes en kegeltjes zitten op het netvlies van het oog en vangen het licht op waardoor we details en kleuren kunnen waarnemen.

Kegelstaafdystrofie is een erfelijke oogaandoening en begint vaak in de kindertijd of rond de adolescentie. Meestal ontstaat het in beide ogen. Hoe snel de ogen achteruitgaan, verschilt per persoon. Uiteindelijk kan deze oogziekte leiden tot ernstige slechtziendheid of blindheid.

Maculadegeneratie

Is maculadegeneratie erfelijk? Het antwoord is ja, maculadegeneratie behoort tot een van de erfelijke oogziekten. In het centrale deel van het netvlies sterven cellen af. Dit deel wordt de macula of de gele vlek genoemd. De macula is slechts enkele millimeters groot. Doordat de cellen afsterven, wordt het zicht steeds minder goed. Maculadegeneratie is de meest voorkomende oorzaak van een visuele beperking of oogziekte bij ouderen. In de meeste gevallen leidt het niet tot blindheid.

Op jonge leeftijd kan juveniele maculadegeneratie voorkomen. Het ontstaat meestal tussen de 10 en 30 jaar. Zo ook bij Tjarda Struik. Ondanks haar visuele beperking is ze gaan studeren en werken. Daarnaast zet ze zich in voor het Bartiméus Fonds. Het is een erfelijke oogziekte. Heeft een familielid van jou maculadegeneratie? Dan is de kans groter dat jij het zelf ook krijgt. Kegelstaafdystrofie is een vorm van maculadegeneratie. Lees hier haar verhaal.

Microphtalmie

Een van de andere erfelijke oogziektes is microphtalmie. Het is een aangeboren oogaandoening en ontstaat al tijdens de zwangerschap. Microphtalmie betekent dat je ene oogbol kleiner kan zijn dan de andere oogbol. Het ene oog is kleiner, terwijl het andere oog gewoon een normaal formaat kan hebben. Ook komt het voor dat beide oogbollen kleiner zijn. Hierdoor is het hoornvlies ook kleiner wat voor belemmering van het zicht kan zorgen. De een ziet meer dan de ander, per persoon verschilt dat.

Microphtalmie ontstaat dus al voor je bent geboren. Tijdens de zwangerschap kunnen er namelijk complicaties optreden of infecties ontstaan. Ook is het veranderen van DNA een oorzaak. In deze periode kunnen er deeltjes van het oog niet goed ontwikkelen of helemaal niet groeien. Er kan dan een groeistoornis ontstaan in de aanleg van de iris, de oogzenuw en het netvlies. De lenzen van de ogen kunnen wazig zijn. Als je de enige in je familie bent die microphtalmie heeft, is de kans veel kleiner dat je dit door zal geven aan jouw eigen kind.

Opticusatrofie

Bij opticusatrofie sterft de oogzenuw af. De oogzenuw is beschadigd en kan ervoor zorgen dat je slechtziend of blind wordt. Opticusatrofie is aangeboren, maar het kan ook pas ontstaan op latere leeftijd. Dan ontstaat het als iemand het oog beschadigd. Normaal geeft ons oogzenuw signalen door aan de hersenen, maar bij opticusatrofie lukt dat niet. Mensen met opticusatrofie merken dat ze wazig zien, moeite hebben met lezen en het onderscheiden van kleuren, maar ook het zicht neemt af waardoor scherpte en oriëntatie lastiger wordt. Dit was ook het geval bij Marnix. Tijdens een vakantie ontdekte hij een plekje in zijn oog. Niet veel later zei de oogarts dat hij opticusatrofie had. Maar ondanks dat heeft hij veel voor elkaar gekregen: een studie, een baan en een eigen podcastserie.

Retinitis pigmentosa

Retinitis pigmentosa (RP) is behoort ook tot de erfelijke oogziekten. Bij deze oogaandoening gaat het netvlies langzaam kapot. Dit leidt uiteindelijk tot slechtziendheid of blindheid. Retinitis pigmentosa kan vlak na de geboorte ontstaan, maar ook pas op een latere leeftijd. Vaak hebben meerdere mensen in de familie deze erfelijke oogziekten. Zo ook de dochters van Lieneke Hogervorst. Haar drie dochters Fiene (12), Iefke (10) en Lenne (7) hebben allemaal retinitis pigmentosa. Lieneke: “Dat brengt veel uitdagingen met zich mee in ons gezin. Maar als gezin proberen we ook bewust te kijken naar de schoonheid van dingen die vaak voor lief worden genomen.” Lees hier het verhaal van familie Hogervorst.

Ook paralympisch wielrenner én ambassadeur van het Bartiméus Fonds Vincent ter Schure heeft retinitis pigmentosa. Al sinds de pubertijd wordt zijn gezichtsveld steeds kleiner. Toch weerhoudt hem dat er niet van om samen met zijn tandempartner Timo Fransen voor Olympisch goud te gaan. Lees hier het verhaal van Vincent ter Schure: topsporter met een oogziekte.

Ook Leen Harrewijn kampt met het progressieve retinitis pigmentosa. Lees hier het verhaal van Leen. 

Hoe werkt retinitis pigmentosa? 
Jouw DNA zijn genetisch anders dan normaal. Dit komt omdat je het als erfelijkheid van je ouders hebt gekregen. Ook jij kan het later weer doorgeven aan je eigen kinderen. Wat mensen met de erfelijke oogziekte retinitis pigmentosa merken, is dat het vaak als eerste wordt ontdekt door nachtblindheid. Je hebt moeite met kijken in het donker. Normaal zitten er cellen op het netvlies die het licht omzet in signalen van de hersenen. Deze zijn nu stuk, waardoor het lastiger wordt om in het donker te kunnen zien.

Later kan je dit ook overdag moeizamer worden. De buitenste randen kunnen uitvallen waardoor het lijkt alsof je alleen nog door een rietje kan kijken. Als je benieuwd bent hoe mensen met deze erfelijke oogziekte kijken, kan je dat hier eens ervaren in een simulator van het Oogfonds.

Retinoblastoom

Retinoblastoom is een erfelijke oogaandoening. Alleen kinderen tot vijf jaar kunnen het krijgen. Dat heeft te maken met de groei van het netvlies. Na deze leeftijd is het netvlies volgroeit en kan het dus niet meer zo snel ontstaan. Wat vaak opvalt, is dat kinderen met deze erfelijke oogaandoening scheel kijken of een witte pupil hebben.

Welke hulpmiddelen zijn er voor slechtziende en blinden?

Mensen met een visuele beperking kunnen dankzij verschillende soorten hulpmiddelen voor slechtzienden en blinden zo zelfstandig mogelijk leven. Van een blindegeleidestok tot brailleschrift en van een leesliniaal tot leesloep, maar ook (nieuwe) technologie biedt veel hulp. Om zo zelfstandig mogelijk te kunnen meedoen in onze maatschappij zijn innovatieve hulpmiddelen van groot belang. Hierdoor kunnen blinden en slechtzienden namelijk bijna net zoveel als mensen die wel goed kunnen zien.

Blindegeleidestok

De speciale witte blindegeleidestok helpt je om te kunnen lopen zonder te struikelen. Je zwaait namelijk met de stok heen en weer en tikt op de grond. Zo is de stok jou voor met het ontdekken van paaltjes, lantaarnpalen, stoepranden, geparkeerde fietsen en nog veel meer. Daarnaast kun je er ook de geribbelde stippenlijn mee voelen en volgen om zo bij een bushalte te komen.

Brailleschrift

In dit geval hebben boeken geen plaatjes en tekst, maar brailleschrift. Dat zijn kleine bobbeltjes die in verschillende combinaties komen. Er is een speciaal alfabet voor. Door met je vinger over het papier te gaan, kun je voelen om welke letter het gaat en zo een tekst lezen.

Audiodescriptie

Een stem vertelt je wat er te zien is in een film, YouTube-video of een tv-programma.

Speciale computerprogramma’s

Deze computerprogramma’s zorgen ervoor dat de tekst op het beeldscherm of op de televisie wordt vergroot. Ook kan je de tekst laten voorlezen.

Loep

Er zijn verschillende soorten loep: handloep, loepbril, beeldschermloep en een telescoopbril. Allemaal zorgen ze ervoor dat het beeld wordt vergroot. Je kan het gebruiken bij het lezen van een boek of brief, maar ook bij het lezen van recepten. Zo gebruikt Malou bijvoorbeeld een elektronische loep voor het lezen van de achterkant van een verpakking.

Leesliniaal

Een leesliniaal vergroot woorden en zinnen in één richting. De letters worden langer, maar de breedte van de letters blijven hetzelfde.

Deurbel met gezichtsherkenning

Via een trilsignaal weet je of er wel of geen bekende voor de deur staat.

Navigatieapp

Een speciale navigatieapp voor mensen met een visuele beperking. De app helpt je om zowel buiten op straat als binnen in gebouwen de weg te vinden door het voor je uit te spreken.

Nachtzichtbril

De nachtzichtbril helpt je door middel van een ingebouwde camera. De beelden worden omgezet in meer licht en kleur waardoor de omgeving beter zichtbaar is. Leen Harrewijn vertelt over het gebruik van deze bril.

Wie is het Bartiméus Fonds en wat doen we voor mensen met een erfelijke oogziekte?

Mensen met een erfelijke oogziekte willen het leven kunnen leiden dat bij hen past. In een samenleving die in een rap tempo visueler en digitaler wordt, is dat niet vanzelfsprekend. Het Bartiméus Fonds helpt met aangepast onderwijs, wetenschappelijke onderzoeken en innovatieve hulpmiddelen. Samen kunnen we ervoor zorgen dat mensen met een visuele beperking voluit in het leven kunnen staan.

Hoe steun ik het Bartiméus Fonds?

Wat is er nu mooier dan de handen ineen te slaan en er samen voor te zorgen dat de 300.000 mensen met een visuele beperking alles uit het leven kunnen halen wat erin zit. Jij kan hierin een belangrijke rol spelen. Met jouw steun kunnen wij meer mogelijk maken voor mensen die hun zicht moeten missen. Samen zorgen we voor:

• Kansen voor kinderen
• Meer kans op werk
• De wereld toegankelijk maken voor iedereen

Lees hieronder de mogelijkheden en kijk wat het beste bij jou past.

Doneren

Wil je een steentje bijdragen aan het Bartiméus? Dat kan door middel van een donatie. Geeft een gift en steun ons werk voor mensen met een visuele beperking. Deze gift kan eenmalig of maandelijks voor een bedrag naar keuze. Ook kan je het Bartiméus Fonds steunen door het doneren van een beetje van jouw tijd. Doe mee aan een online collecte. Of kom in actie samen met je kerk, school of bedrijf!

Start je je eigen online collecte

Kinderen en volwassenen met een oogziekte willen ook gewoon kunnen meedoen. Jij kunt daarbij helpen. Start nu je eigen online collectebus en haal zo veel mogelijk geld op!

Help met een actie

Wil je helpen met een actie? Bijvoorbeeld samen met je gezin, vrienden, sportclub of collega’s? Daar worden wij blij van. Wij helpen je graag met het bedenken van een leuke actie die helemaal bij jou past. Denk bijvoorbeeld aan een sponsorloop. Wij zorgen voor vlaggen en banners, een inspirerende spreker en contact met de lokale pers voor meer bekendheid.

Help met je kerk

Wist je dat het Bartiméus Fonds vernoemd is naar de bekende blinde bedelaar uit het Bijbelverhaal in het Nieuwe Testament? Met Jezus als onze inspiratiebron zien wij het als onze missie om ons sterk te maken voor mensen met een visuele beperking. Dat doen we samen met kerken in heel Nederland. Help ook mee met jouw kerk!

Help met je school

Wil je met je school in actie komen voor kinderen die slechtziend of blind zijn? Kom dan in actie met jouw school! Dan hebben wij allerlei leuke activiteiten waarmee de leerlingen tegelijk kunnen ervaren hoe het is om een visuele beperking te hebben. Wat dacht je van leuke spellen in de gymzaal, maar dan geblinddoekt? Denk aan het lopen met een geleidestok, een rinkelbalspel of een hindernisbaan? Of een geblinddoekte sponsorloop? Loop twee aan twee en draag om en om de blinddoek. Zo kun je ervaren hoe is het is om niets te kunnen zien én kan je geld ophalen.

Bijdragen als bedrijfs- of vermogensfonds

Het Bartiméus Fonds heeft in samenwerking met bedrijven en fondsen al veel bereikt. Wij halen graag samen met bedrijven alles uit de kast om het verschil te maken in het leven van mensen met een visuele beperking.

Fonds op naam

Een fonds op naam is een bijzondere manier van doneren. Zo heb je binnen het Bartiméus Fonds een eigen fonds zonder dat je hierbij een hele stichting opzet. Zo heb je geen gedoe met bestuur, administratie en beheer, maar wél een eigen fonds: je kunt geld inzamelen voor een goed doel. Dit kan je zowel bij leven oprichten als in de vorm van een nalatenschap.

Nalaten aan goed doel

Wil je iets bijzonders nalaten aan mensen die slechtziend of blind zijn? Dat kan door het Bartiméus Fonds op te nemen in uw testament. Met deze nalatenschap kunnen wij ook in de toekomst veel betekenen voor mensen met een visuele beperking. Het Bartiméus Fonds kan voor langere tijd investeren met een nalatenschap. Zo kunnen wij bijvoorbeeld investeren in modern digitaal onderwijs, technologie die de zelfredzaamheid vergroot en onderzoek om erfelijke oogaandoeningen beter te kunnen diagnosticeren en behandelen.

Nalatenschap is vrij van erfbelasting. Het Bartiméus Fonds is door de Belastingdienst aangemerkt als een Algemeen Nut Beogende Instelling (ANBI) en hoeft daarom geen successierecht te betalen. Nalaten aan het Bartiméus Fonds komt dus volledig ten goede aan de mensen met een visuele beperking.

Periodiek schenken

Als je het Bartiméus Fonds voor een langere tijd financieel wilt steunen, dan is periodiek schenken een slimme keuze. Hiermee heb je belastingvoordeel én je kunt meer schenken. Als je kiest voor een periodieke schenking steun je het Bartiméus Fonds voor minimaal vijf jaar. Het geschonken bedrag mag je elk jaar volledig aftrekken van je belastbaar inkomen. Je kunt dus meer bijdragen, zonder dat het je meer kost.