‘Het begon allemaal met onze middelste dochter Iefke. Toen ze 1,5 jaar oud was, hadden we al het idee dat ze slecht zag.’, vertelt moeder Lieneke. ‘Als er een tv-programma op stond, ging Iefke er pal voor staan. Tijdens het lezen van een boekje zat ze met haar neus in het boek. Er waren signalen, maar we dachten dat ze – net als haar zus – gewoon een bril nodig zou hebben.’
Slechte oogtestresultaten
‘Toen ze 3 jaar was, hebben we een test aangevraagd bij het consultatiebureau’, vervolgt Lieneke. ‘Ze schrokken; Iefke kwam slecht uit de oogtestjes. We werden doorverwezen naar een oogarts. Die ontdekte veel pigment op het netvlies. Iefke kreeg aanvullend ERG netvlies-onderzoek bij Bartiméus en daaruit volgde al snel de diagnose retinitis pigmentosa (RP).’
‘Iefke bleek maar 10 tot 20 procent te zien. We waren in shock en vroegen ons af hoe haar toekomst eruit zou zien. Vanaf dat moment ontvingen we direct begeleiding van Bartiméus. Thuis volgde een orthopedagoog haar ontwikkeling en op de speelzaal werd met haar juffen overlegd waarop gelet moest worden.’
Drie keer retinitis pigmentosa
Naast ondersteuning van Bartiméus, kwam Iefke ook onder controle bij het AMC. Lieneke: ‘We ontdekten dat je bij RP in eerste instantie nachtblind wordt. Toen gingen er alarmbellen af voor onze oudste dochter Fiene. Van jongs af aan was ze al wat onhandig in het donker. Dus we hebben ook voor haar het netvliesonderzoek aangevraagd bij Bartiméus. Daaruit bleek dat Fiene ook RP heeft.’
Inmiddels was ook de derde dochter in het gezin Hogervorst geboren; Lenne. ‘Ook zij had moeite met zien in het donker. Als ik haar ’s avonds in bed knuffelde, merkte ik dat ze mij niet zag maar ik haar wel. Mijn man Dave en ik hebben heel lang gedacht: het zou toch niet waar zijn. Er was zo weinig kans dat onze dochters alle drie dezelfde oogaandoening zouden hebben. Maar uit onderzoek bleek dat ook Lenne’s netvlieslaag verdund was. En dat dus ook zij RP heeft.’
Hoe is het nu?
Lieneke: ‘Alle drie de meiden hebben baat bij veel licht en recht voor het bord zitten in de klas. Zo zien ze veel meer. In het donker zien ze bijna niks.
Iefke, onze middelste dochter, heeft de ergste klachten. Zij heeft echt vlekken in haar zicht. Positief is wel dat Iefke vaardigheden heeft ontwikkeld om 30 tot 40 procent zicht te behalen. Haar ogen zullen nooit beter worden, maar dankzij haar concentratie en in een vertrouwde omgeving kan ze toch redelijk zien. Ook in het regulier onderwijs komt ze goed mee, met de juiste hulpmiddelen. Al zal ze nooit zelfstandig aan het verkeer kunnen deelnemen en ze moet haar energie goed doseren.’
‘We merken bij Fiene dat haar gezichtsveld smaller wordt. Ze struikelt vaker dan gemiddeld, of ze stoot haar hoofd. De metingen laten een achteruitgang in haar zicht zien. Dat schijnt in de puberteit vaker voor te komen. Maar het kan ook weer wat stabiliseren. Lenne draagt alleen een bril. Als bij haar grote zussen geen RP was geconstateerd, waren we er bij haar waarschijnlijk pas in haar tienerjaren achter gekomen.’
Race tegen de klok
In Nederland hebben ruim 5000 mensen een erfelijke oogziekte. Vaak ontstaan klachten al op jonge leeftijd. Bij een erfelijke oogziekte is sprake van een foutje in het DNA dat essentieel is voor de normale werking van het oog. Onderzoekers denken dat dit defecte gen gerepareerd kan worden met gentherapie. Lieneke: ‘We hopen dat er ooit iets op de markt komt wat de achteruitgang kan stilzetten. Onze oogarts is ervan overtuigd dat die innovatieve gentherapie er komt. Maar de vraag is wanneer. De ziekte is progressief, dus als onze dochters hun zicht eenmaal helemaal verloren hebben, heeft gentherapie voor hen geen zin meer. Het voelt daarom echt als een race tegen de klok.’
Stilzitten en afwachten past niet in het credo van familie Hogervorst. Dus bedachten ze een manier om geld op te halen voor het onderzoek. ‘Eind vorig jaar haalden we ruim € 42.000,- op met de Walk4Light. Een avondvierdaagse in het donker, die onze nachtblinde dochters hebben gelopen en waarvoor ze zich lieten sponsoren. Nu proberen we anderen te motiveren om ook een Walk4Light te organiseren en zo geld in te zamelen.’
Hoe gaan jullie er als gezin mee om?
‘We zijn met elkaar in dit ziekteproces gegroeid. In het begin waren we erg verdrietig. Maar we laten RP onze levens niet bepalen. We zijn positief ingesteld en houden ons niet continu bezig met de mogelijkheid dat onze kinderen blind worden. De meiden gaan naar het reguliere onderwijs. Ze zitten op turnen, ballet, paardrijden, zwemmen. Ze lezen graag en hebben een e-reader waarmee ze de letters kunnen vergroten. Onbewust maken we wel aanpassingen in huis. Het huis is altijd opgeruimd en spullen liggen op een vaste plek.’
‘Wat ik wel eens moeilijk vind; andere kinderen worden steeds zelfstandiger naarmate ze ouder worden. Onze dochters zullen dat minder ervaren. Fiene gaat bijna naar de middelbare school en we zullen haar in de winter weg moeten brengen. Dat vind ik moeilijk voor haar, dat ze dat soort dingen straks niet zelf kan. In de zomer kan ze gelukkig nog zelf fietsen in het licht.’
Ambulante begeleiding
Fiene en Iefke zijn onder controle bij Diagnostisch Centrum van Bartiméus. Het gezin ontvangt ambulante begeleiding van Dita Rijneveld. Dita: ‘Als een kind minder goed ziet, heeft dat invloed op alle facetten van het opgroeien. In alles wat ze doen, komen ze hun visuele beperking tegen. Als ambulant begeleider ondersteun ik ouders en geef ik adviezen over al die aspecten. Iedere leeftijd roept zijn eigen vragen op. Van het aanleren van praktische vaardigheden tot het aangaan van vriendschappen.’
De familie Hogervorst heeft momenteel vooral vragen over functionele zaken zoals mobiliteit, vertelt Dita. ‘We voeren heel praktische gesprekken, bedenken oplossingen en oefenen ook veel. Bijvoorbeeld zelfstandig naar school fietsen; wat zijn de grenzen en waar moet onderweg op gelet worden? Fiene maakt bijna de stap naar het voortgezet onderwijs. We oefenden de fietsroutes naar beide scholen die in beeld waren. Die route kan een belangrijke rol spelen in de beslissing welke school ze kiest.’
Lieneke vult aan: ‘Het is heel fijn om deze steun te hebben en om te weten dat de kinderen door experts worden gevolgd. Alles wat we voor de meiden kunnen doen, doen we nu. Daar vind ik berusting in. We kunnen niet alles oplossen, maar dat kan ik accepteren. Ze krijgen wat ze nodig hebben.’
Obstakels overwinnen
‘Ik denk wel eens: wat het de meiden oplevert is heel veel flexibiliteit en leren omgaan met obstakels’, zegt Lieneke. ‘Ik werk in het onderwijs en je ziet dat tegenslag tegenwoordig zo snel voor kinderen wordt weggepoetst. Onze meiden leren dat het leven obstakels kent – en dat je die kunt overwinnen. Ik weet zeker dat uit deze situatie drie heel flexibele kinderen komen die een mooie toekomst tegemoet gaan. Weliswaar beperkt in toekomstmogelijkheden, ze zullen niet álles kunnen worden wat ze willen. Maar ze hebben ook andere vaardigheden ontwikkeld, die ze anders niet zouden hebben. Alle drie schrijven ze graag en ze kunnen met hun fantasie zulke mooie verhalen vertellen.’
‘We leven ook wat meer in het moment. Zo gaan we deze zomer vijf weken op reis door Europa. Ingegeven door het feit dat onze dochters die nieuwe werelden nu allemaal nog kunnen ontdekken en zien. We weten dat het zicht minder wordt of eindig is. Alles wat ze nu nog zien, slaan ze op en kunnen ze later altijd terughalen als herinnering.’
Winst als gezin
Lieneke: ‘Als gezin proberen we bewust te kijken naar de schoonheid van dingen die vaak voor lief worden genomen. Zoals een regenboog, zonsondergang of een sterrenhemel. Onze kinderen moeten echt moeite doen om zo’n regenboog te zien. Dan denk ik: als je nou geen beperking hebt, koester dan eens de schoonheid van wat je om je heen ziet. Want stel je voor dat je dat verliest. We schatten de dingen meer op waarde als we door de ogen van onze kinderen proberen te kijken.’
